株式会社 中外医学社

婦人科腫瘍診療を効果的に行うには臨床遺伝の知識が必須！

妊娠時に発見される固形腫瘍で最多の子宮頸癌を正しく診断・治療するための1冊．
妊娠中の細胞診・コルポスコピー・病理組織診断の留意点，MRI/PET-MRIによる画像診断，妊娠中の広汎子宮頸部摘出術の麻酔・手技の実際・周産期管理をエキスパートが解説．治療法の選択にも実際の治療にも難渋する妊娠合併子宮頸癌診療を習得し，患者と子を救う！

序　文

　2013年に非侵襲出生前遺伝学的検査（NIPT）がわが国でも臨床研究として導入され，それを契機に，さまざまな議論を通じ，出生前遺伝学的検査を受ける妊婦には遺伝カウンセリングが必要であることの共通認識が広がった．そしてその時期に，出生前遺伝学的検査を行う医療者が理解するべき臨床遺伝の知識や，実際に妊婦さんに説明する際に使う資料が欲しいなどの意見があったことから，その情報を整理した『周産期遺伝カウンセリングマニュアル』を2014年11月に発刊した．同書では，産科医療に必要な臨床遺伝の知識を整理してわかりやすく記載したことと，遺伝カウンセリングで使用する資料を付録としたことで，大変ご好評をいただいた．また，2017年4月には改訂版を発刊することができ，多くの皆様に臨床の場でご活用いただいている．
　一方，婦人科領域のがん診療においても遺伝カウンセリングは重要である．2013年にハリウッド女優が，遺伝性乳がん卵巣がん症候群に対するリスク低減乳房切除を告白したことから，遺伝性腫瘍に関する関心が高まった．遺伝性腫瘍が疑われる症例における遺伝学的検査やPrecision medicineとしての治療法選択のための遺伝学的検査などが臨床に導入されることにより，この分野は今後大きく発展すると同時に，婦人科医療においても大きな転換点を迎えると予想される．今後，婦人科腫瘍に携わる医師には臨床遺伝学的な知識は必須となり，また，患者にも適切な情報の提供を求められる場面が増えるものと思われる．そこで，『周産期遺伝カウンセリングマニュアル』のノウハウを活用し，その婦人科腫瘍版として『婦人科腫瘍遺伝カウンセリングマニュアル』を発刊することになった．
　本書では，第I部の総論で臨床遺伝学的知識をまとめ，第II〜III部の各論で各疾患における最新知識を盛り込んだ．それぞれの分野のエキスパートが，CASEを挙げて具体的に遺伝カウンセリングの中で伝えるべきことを整理して解説するなど，臨床の場で活用しやすいように工夫して作成した．また，遺伝カウンセリングではわかりやすい資料を用いて説明することで，クライエントの理解を深めることが重要であるが，そのために活用できる「遺伝カウンセリング資料」を付録として作成した．本書は，一般の産婦人科医のみではなく，婦人科腫瘍専門医，臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー，またはその資格取得を目指すものなどが活用することを想定して作成されている．本書を通じ，婦人科腫瘍領域における臨床遺伝の理解が促進されれば幸いである．
　なお，本書内の遺伝子変異保有率などは各著者の引用文献によって異なるデータが記載されていることをご了承ください．また，本書の発刊に際し，中外医学社の中畑謙氏，岩松宏典氏の多大なご尽力をいただいた．この場を借りて感謝申し上げる．

2018年2月吉日

関沢 明彦
佐村 修
四元 淳子

目次

1　総論
　A　染色体と遺伝子について・遺伝の基本　〈石井達子，関沢明彦〉
　B　婦人科遺伝性腫瘍総論　〈佐村　修〉
　C　家族歴とリスク評価　〈四元淳子〉
　　COLUMN　ポリジェニックリスクスコア　〈後藤健介，岡田随象〉
　D　遺伝学的検査（単一遺伝子検査，MGPT，全エクソーム解析，全ゲノム解析）　〈山本英喜〉
　E　遺伝情報の取り扱い　〈櫻井晃洋〉
　F　遺伝性腫瘍と薬剤感受性　〈坂井美佳〉
　G　がん遺伝子パネル検査　〈織田克利〉
　H　生殖細胞系列バリアントの解釈とVUSの取り扱い　〈井本逸勢，高磯伸枝〉
　　COLUMN　ゲノムビックデータとデータシェアリング　〈桃沢幸秀〉
　
2　遺伝性乳がん卵巣がん症候群
　A　遺伝性卵巣がんの臨床的・病理学的特徴　〈関根正幸，仲本朋子〉
　B　婦人科でのサーベイランス　〈長島　稔，松本光司〉
　C　リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）と病理学的検査　〈川畑絢子，矢内原臨〉
　D　RRSO後の女性ヘルスケア　〈小川千加子〉
　E　BRCA関連乳がんの臨床的特徴・病理的特徴　〈吉田玲子〉
　F　リスク低減乳房切除術（RRM）と乳房サーベイランス　〈中津川智子，有賀智之〉
　G　遺伝性乳がん卵巣がん症候群と前立腺がん　〈伊藤悠亮，蓮見壽史〉
　H　遺伝性乳がん卵巣がん症候群と膵がん　〈松林宏行〉

3　Lynch症候群　〈原賀順子〉

4　PTEN過誤腫症候群　〈植野さやか〉

5　Peutz—Jeghers症候群　〈小林佑介〉

6　他の遺伝性婦人科腫瘍関連遺伝子（RAD51C，RAD51D，PALB2，ATMなど）　〈植木有紗〉
　COLUMN　国内外におけるPGT—Mの現状と課題　〈佐々木愛子〉

索引

付録　遺伝カウンセリング資料