医中誌リンクサービス


文献リスト

1)Metzker ML. Sequencing technologies - the next generation. Nat Rev Genet. 2010; 11: 31-46
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
2)Levy S, Sutton G, Venter JC, et al. The diploid genome sequence of an individual human. PLoS Biol. 2007; 5: e254
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
3)Wheeler DA, Srinivasan M, Rothberg JM, et al. The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing. Nature. 2008; 452: 872-6
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
4)Ng SB, Buckingham KJ, Bamshad MJ, et al. Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder. Nat Genet. 2010; 42: 30-5
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
5)Hoischen A, van Bon BW, Veltman JA, et al. De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome. Nat Genet. 2010; 42: 483-5
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
6)Rabbani B, Mahdieh N, Inoue I, et al. Next-generation sequencing: impact of exome sequencing in characterizing Mendelian disorders. J Hum Genet. 2012; 57: 621-32
医学中央雑誌刊行会  PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
7)小崎健次郎.遺伝性疾患におけるターゲットリシーケンシングの有用性. 医学のあゆみ.2013; 245: 369-71
医学中央雑誌刊行会
医中誌リンクサービス
8)Bamshad MJ, Ng SB, Shendure J, et al. Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery. Nat Rev Genet. 2011; 12: 745-55
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
9)Logan CV, Lucke B, Johnson CA, et al. Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD). Nat Genet. 2011; 43: 1189-92
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
10)Majczenko K, Davidson AE, Dowling JJ, et al. Dominant mutation of CCDC78 in a unique congenital myopathy with prominent internal nuclei and atypical cores. Am J Hum Genet. 2012; 91: 365-71
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
11)Sarparanta J, Jonson PH, Udd B, et al. Mutations affecting the cytoplasmic functions of the co-chaperone DNAJB6 cause limb-girdle muscular dystrophy. Nat Genet. 2012; 44: 450-5, S1-2
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
12)Harms MB, Sommerville RB, Baloh RH, et al. Exome sequencing reveals DNAJB6 mutations in dominantly-inherited myopathy. Ann Neurol. 2012; 71: 407-16
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
13)Ohlsson M, Hedberg C, Oldfors A, et al. Hereditary myopathy with early respiratory failure associated with a mutation in A-band titin. Brain. 2012; 135: 1682-94
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
14)Pfeffer G, Elliott HR, Chinnery PF, et al. Titin mutation segregates with hereditary myopathy with early respiratory failure. Brain. 2012; 135: 1695-713
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
15)Willer T, Lee H, Campbell KP, et al. ISPD loss-of-function mutations disrupt dystroglycan O-mannosylation and cause Walker-Warburg syndrome. Nat Genet. 2012; 44: 575-80
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
16)Lemmers RJ, Tawil R, van der Maarel SM, et al. Digenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facio-scapulohumeral muscular dystrophy type 2. Nat Genet. 2012; 44: 1370-4
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
17)Cirak S, Foley AR, Muntoni F, et al. ISPD gene mutations are a common cause of congenital and limb-girdle muscular dystrophies. Brain. 2013; 136: 269-81
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
18)Klar J, Sobol M, Dahl N, et al. Welander distal myopathy caused by an ancient founder mutation in TIA1 associated with perturbed splicing. Hum Mutat. 2013; 34: 572-7
PubMed
医中誌リンクサービス
19)Ravenscroft G, Miyatake S, Laing NG, et al. Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy. Am J Hum Genet. 2013; 93: 6-18
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
20)Bögershausen N, Shahrzad N, Lamont RE, et al. Recessive TRAPPC11 mutations cause a disease spectrum of limb girdle muscular dystrophy and myopathy with movement disorder and intellectual disability. Am J Hum Genet. 2013; 93: 181-90
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
21)松原洋一.次世代シークエンサーによる病因遺伝子の探索と遺伝子診断への応用.医学のあゆみ.2013; 245: 358-62
医学中央雑誌刊行会
医中誌リンクサービス
22)遠藤ゆかり.エクソーム解析による遺伝性筋疾患の効率的遺伝子変異スクリーニング法の開発と新規原因遺伝子同定.医学のあゆみ.2013; 245: 433-8
医学中央雑誌刊行会
医中誌リンクサービス
23)Vasli N, Böhm J, Laporte J, et al. Next generation sequencing for molecular diagnosis of neuro-muscular diseases. Acta Neuropathol. 2012; 124: 273-83
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
24)Valencia CA, Rhodenizer D, Hegde M, et al. Assessment of target enrichment platforms using massively parallel sequencing for the mutation detection for congenital muscular dystrophy. J Mol Diagn. 2012; 14: 233-46
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス


NPO医学中央雑誌刊行会
https://www.jamas.or.jp/
info@jamas.or.jp