医中誌リンクサービス


文献リスト

1) 辻 省二. 遺伝性脊髄小脳変性症-序論. 神経内科. 2004; 60: 459-61
医学中央雑誌刊行会
医中誌リンクサービス
2) Taroni F, Didnato. Pathways to motor incoordination: the inherited ataxias. Nat Rev Neurosci. 2004; 5: 641-55
PubMed
医中誌リンクサービス
3) Takasima H, Boerkoel CF, John J, et al. Mutation of TDP1, encoding a topoisomerase I-dependent DNA damage repair enzyme, in spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy. Nat Genet. 2002; 32: 267-72
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
4) Caldecott KW. DNA single-strand breaks and neurodegeneration. DNA Repair. 2004; 3: 875-82
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
5) Kawasaki S, Ideta T, Ueno H, et al. Three cases of autosomal recessively inherited neuropathy with cerebellar ataxia, optic atrophy and hyperlipidemia. Rinsho Shinkeigaku. 1982; 22: 15-23
PubMed
医中誌リンクサービス
6) 埴原秋児, 久保田裕, 天野直二, 他. 低アルブミン血症を呈する若年発病性小脳性運動失調症の同胞例. 臨床神経. 1995; 35: 83-6
医中誌リンクサービス
7) 久保田裕, 春原経彦, 岩淵 潔, 他. 不随運動で発症した低アルブミン血症を伴う若年発病型小脳性運動失調症の兄弟例. 脳神経. 1995; 47: 289-94
医中誌リンクサービス
8) Fukuhara N, Nakajima T, Sakajiri K, et al. Hereditary motor and sensory neuropathy associated with cerebellar atrophy (HMSNCA): a new disease. J Neurol Sci. 1995; 133: 140-51
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
9) 辻 省次, 田中 一, 小池亮子. 低アルブミン血症を伴う常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症における連鎖解析. 厚生省運動失調症調査研究班・平成4年度報告書. 1993. p. 60
医中誌リンクサービス
10) Date H, Onodera O, Tanaka H, et al. Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia is caused by mutations in a new HIT superfamily gene. Nat Genet. 2001; 29: 184-8
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
11) Gascon GG, Abdo N, Shigut D, et al. Ataxia-oculomotor apraxia syndrome. J Child Neurol. 1995; 10: 118-22
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
12) Moreira MC, Barbot C, Tachi N, et al. The gene mutated in ataxia-ocular apraxia 1 encodes the new HIT/Zn-finger protein aprataxin. Nat Genet. 2001; 29: 189-93
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
13) Le Ber I, Moreira MC, Rivaud-Pechoux S, et al. Cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1: clinical and genetic studies. Brain. 2003; 126: 2761-72
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
14) Shimazaki H, Takiyama Y, Sakoe K, et al. Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia: the aprataxin gene mutations. Neurology. 2002; 59: 590-5
PubMed
医中誌リンクサービス
15) Hirano M, Nishiwaki T, Kariya S, et al. Novel splice variants increase molecular diversity of aprataxin, the gene responsible for early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia. Neurosci Lett. 2004; 366: 120-5
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
16) Sekijima Y, Hashimoto T, Onodera O, et al. Severe generalized dystonia as a presentation of a patient with aprataxin gene mutation. Mov Disord. 2003; 18: 1198-200
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
17) Sano Y, Date H, Igarashi S, et al. Aprataxin, the causative protein for EAOH is a nuclear protein with a potential role as a DNA repair protein. Ann Neurol. 2004; 55: 241-9
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
18) Date H, Igarashi S, Sano Y, et al. The FHA domain of aprataxin interacts with the C-terminal region of XRCC1. Biochem Biophys Res Commun. 2004; 325: 1279-85
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
19) Brenner C. Hint, Fhit, Gal T. function, structure, evolution, and mechanism of three branches of the histidine triad superfamily of nucleotide hydrolase and transferases. Biochemistry. 2002; 41: 9003-14
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
20) Gueven N, Becherel OJ, Kijas AW, et al. Aprataxin, a novel protein that protects against genotoxic stress. Hum Mol Genet. 2004; 13: 1081-93
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
21) Ahel I, Rass U, El-Khamisy SF, et al. The neurodegenerative disease protein aprataxin resolves abortive DNA ligation intermediates. Nature. 2006; 443: 713-6
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
22) Takahashi T, Tada M, Igarashi S. Aprataxin, causative gene product for EAOH/AOA1, repairs DNA single-strand breaks with damaged 3'-phosphate and 3'-phosphoglycolate ends. Nucleic Acids Res. 2007; 35: 3797-809
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
23) Interthal H, Pouliot JJ, Champoux JJ. The tyrosyl-DNA phosphodiesterase Tdp1 is a member of the phospholipase D superfamily. Proc Natl Acad Sci U S A. 2001; 98: 12009-14
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
24) Zhou T, Lee JW, Tatavarthi, et al. Deficiency in 3'-phosphoglycolate processing in human cells with a hereditary mutation in tyrosyl-DNA phosphodiesterase (TDP1). Nucleic Acids Res. 2005; 33: 289-97
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
25) El-Khamisy SF, Caldecott KW. TDP1-dependent DNA single-strand break repair and neurodegeneration. Mutagenesis. 2006; 21: 219-24
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
26) Caldecott KW. DNA single-strand break repair and spinocerebellar ataxia. Cell. 2003; 112: 7-10
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス
27) 小野寺理. DNA修復障害と神経変性─核酸品質管理の破綻と神経変性─. 臨床神経. 2005; 45: 979-81
医中誌リンクサービス
28) El-Khamisy SF, Saifi GM, Weinfeld M, et al. Defective DNA single-strand break repair in spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy-1. Nature. 2005; 434: 108-13
PubMed CrossRef
医中誌リンクサービス


NPO医学中央雑誌刊行会
https://www.jamas.or.jp/
info@jamas.or.jp