目次

第 1 章　定義と診断
1．歴史的背景〈渕崎宇一郎〉
　1．歴史と背景
　2．William Osler3
2．診断と予後〈塩谷隆信〉
　1．臨床診断規準
　2．症　状
　3．合併症
　4．予　後

第 2 章　疫　学
遺伝疫学　〈和田安彦　小泉昭夫〉
　1．責任遺伝子同定の歴史的経緯
　2．遺伝子検査
　3．検査で得られた突然変異の，家系調査などによる意味づけ
　4．わが国における遺伝疫学の調査
　5．有病率

第 3 章　病　因
1．責任遺伝子〈森崎裕子　森崎隆幸〉
　1．HHT の遺伝
　2．エンドグリンおよび ENG 遺伝子
　3．ALK1 および ACVRL1 遺伝子
　4．HHT の遺伝子解析
　5．HHT は TGF−βシグナル伝達異常により発症する
　6．遺伝子診断について
2．分子病態生理〈竹中勝信〉
　1．血管拡張症の発生
　2．脳 AVM の発生
　3．HHT と分子遺伝学
　4．関連分子とモデル
　5．将来展望
3．遺伝子型と臨床病型の関連〈吉村邦彦〉
　1．遺伝子型と臨床病型の関連
　2．遺伝性出血性末梢血管拡張症の各遺伝子型の実際の症例

第 4 章　臨床所見と画像診断
1．臨床所見の発現経過〈塩谷隆信　佐竹將宏〉
　1．臨床病型と臨床所見発現の関連
　2．血管異常の発現経過
　3．臨床病型の発現と予後の関連
2．鼻出血〈市村恵一〉
　1．鼻出血はなぜ起きるか
　2．鼻出血の起こる部位
　3．血管病変の分類
　4．鼻出血の発現状況
　5．鼻出血の重要度
　6．画像診断
3．皮膚の末梢血管拡張症〈津田昌明　梅林芳弘　眞鍋求〉
　1．症　例
　2．皮疹の特徴
　3．鑑別診断
4．内臓動静脈奇形
　A．肺
　　1）血管造影〈佐藤一洋〉
　　　1．肺動静脈奇形とは
　　　2．PAVM と HHT の合併
　　　3．PAVM の病態
　　　4．PAVM の特徴
　　　5．PAVM の画像所見
　　2）肺内シャント〈藤本圭作〉
　　　1．症　例
　　　2．シャント率の求め方
　　3）心エコー〈寺田舞　渡邊博之　伊藤宏〉
　　　1．肺動静脈奇形のスクリーニングにおける有用性
　　　2．心臓合併症の診断における有用性
　　4）日本における遺伝性出血性末梢血管拡張症に合併する肺動静脈奇形
　　　（2010 年全国アンケート調査結果）〈佐藤一洋　佐野正明　塩谷隆信〉
　　　1．全国アンケート調査
　　　2．第一次調査結果
　　　3．第二次調査結果
　B．肝　臓
　　1）血管造影・CT〈橋本学〉
　　　1．病理学的所見
　　　2．画像所見
　　　3．主な臨床症状
　　　4．治　療
　　2）腹部エコー〈石田秀明　長沼裕子　大山葉子〉
　　　1．肝
　　　2．胆道系，膵，脾
　C．脊　髄〈小宮山雅樹〉
　　　1．脊髄血管奇形の診断
　　　2．脊髄血管奇形の分類
　　　3．動静脈瘻
　　　4．動静脈奇形
　　　5．HHT 関連の脊髄血管奇形の特徴
　D．消化管病変〈藤塚宜功　五十嵐良典〉
　　　1．症　例
　　　2．考　案

第 5 章　治療と管理
1．鼻出血〈市村恵一〉
　1．鼻出血の治療法概観
　2．保存療法
　3．焼灼療法
　4．血管塞栓・結紮
　5．鼻粘膜皮膚置換術
　6．外鼻孔閉鎖術
2．貧　血〈奈良美保　澤田賢一〉
　1．病　態
　2．診　断
　3．治療指針
3．肺動静脈奇形
　A．血管内塞栓術と合併症の管理
　　1）コイル塞栓術〈橋本学〉
　　　1．術前評価
　　　2．基本的手技
　　　3．塞栓術
　　　4．成績と経過観察
　　　5．特殊な PAVM の塞栓
　　2）塞栓術の適応と効果〈佐藤一洋〉
　　　1．HHT に伴う PAVM の臨床的問題点
　　　2．PAVM の治療適応
　　　3．治療法の選択
　　　4．カテーテル塞栓術
　　　5．治療成績
　　　6．カテーテル塞栓術の問題点
　　　7．予　後
　　3）肺高血圧症と治療〈佐久間聖仁　中西宣文〉
　　　1．PH 例の遺伝子異常
　　　2．男女比
　　　3．肺動静脈瘻と肝動静脈瘻の合併頻度
　　　4．肺高血圧症に由来する症状・理学的所見
　　　5．検査所見
　　　6．治　療
　　　7．死　因
　　　8．病理組織像

索　引

執筆者一覧

塩谷隆信　　編著
渕崎宇一郎　　著
和田安彦　　
小泉昭夫　　
森崎裕子　　
森崎隆幸　　
竹中勝信　　
吉村邦彦　　
佐竹將宏　　
市村恵一　　
津田昌明　　
梅林芳弘　　
眞鍋　求　　
佐藤一洋　　
藤本圭作　　
寺田　舞　　
渡邊博之　　
伊藤　宏　　
佐野正明　　
橋本　学　　
石田秀明　　
長沼裕子　　
大山葉子　　
小宮山雅樹　　
藤塚宜功　　
五十嵐良典　　
奈良美保　　
澤田賢一　　
佐久間聖仁　　
中西宣文　　
山田　修　　
杉山　央　　
川村光夫　　
松永伸一　　
折野公人　　
岡根久美子　　
鈴木　明　　
井上博雅　　
浦野真理　　
斎藤加代子　　
大橋博文　　
村田勝敬