序文

　正確な診断は，患者さんの不適切な治療を避けるための最良の方法であり，医師の第1の責務と言えます．しかし多岐にわたる疾患を診療し，かつ近年，複雑化した診断基準を使用する脳神経疾患領域において，適切な診断は必ずしも容易なこととは言えません．さらに脳神経疾患領域は「病態修飾療法の時代」に突入しました．抗体医薬や核酸医薬・遺伝子治療などの新しい治療が実臨床で使用可能になり，さらに今後，多数の臨床試験が行われるものと思います．このため従来にも増して「臨床診断は正しいのか？」「早期診断は可能なのか？」「病型や重症度，治療効果の判定は適切になされているか？」等，診断と評価が重要になります．しかし，対象となる疾患が広範な脳神経疾患領域では，最新の診断基準や病型分類の知識を正しくアップデートし把握することは難しいと実感しています．
　このため脳神経疾患の全領域にわたるこれらの情報を網羅するテキスト「脳神経内科診断ハンドブック」を企画いたしました．本書は基本的に脳神経内科専門医を対象としておりますが，専門医以外もご利用いただけるよう，できるだけわかりやすい構成と記載を心掛けました．構成はまず各疾患の全体像がわかるようにミニマム・エッセンスを示し，続いて診断基準（国際的，および国内指定難病申請の両方を含む），病型分類，重症度分類，そして可能な場合は臨床試験における主要評価項目を提示しています．とくに診断基準では，基本的事項，診断基準使用のコツ，臨床亜型，そして今後の課題を考えるうえで役に立つ診断基準の問題点についても提示してあります．
　脳神経疾患で苦しむ患者さんの適切な診断と治療，そして日本発の新たな治療法の確立を目指す臨床試験において，本書が必ずお役に立つものと確信しております．
　最後にこのよう従来にない書籍でありながら，編集方針にご賛同をいただき，熱意あふれるご原稿をご執筆くださった著者の皆様にこの場を借りて，厚く御礼を申し上げます．

2021年10月
岐阜大学大学院医学系研究科脳神経内科学分野
下畑享良

目　次

A 脳死─成人・小児 〈永山正雄〉

B 脳血管障害
　　　1 虚血性脳卒中（Trousseau 症候群，遺伝性を含む） 〈八木田佳樹〉
　　　2 脳小血管病 〈猪原匡史〉
　　　3 出血性脳卒中 〈作田健一　井口保之〉
　　　3-1．脳内出血
　　　3-2．くも膜下出血
　　　4 脳アミロイドアンギオパチー 〈関島良樹〉
　　　5 もやもや病 〈堀江信貴〉
　　　6 特殊な原因による脳卒中 〈藤本 茂〉
　　　6-1 大動脈原性脳塞栓症 〈藤本 茂〉
　　　6-2 奇異性脳塞栓症 〈藤本 茂〉
　　　6-3 PRES, RCVS 〈藤本 茂〉
　　　6-4 動脈解離 〈藤本 茂〉
　　　6-5 脳静脈血栓症 〈藤本 茂〉

C 認知症
　　　1-1 アルツハイマー病 〈和田健二〉
　　　1-2 特発性正常圧水頭症 〈和田健二〉
　　　1-3 慢性外傷性脳症 〈和田健二〉
　　　2-1 レビー小体型認知症 〈渡辺宏久〉
　　　2-2 前頭側頭型認知症 〈渡辺宏久〉
　　　3 血管性認知症 〈石川英洋　冨本秀和〉

D 運動異常症
　　　1 パーキンソン病 〈前田哲也〉
　　　2-1 進行性核上性麻痺 〈下畑享良〉
　　　2-2 大脳皮質基底核変性症 〈下畑享良〉
　　　2-3 本態性振戦 〈下畑享良〉
　　　3 遺伝性舞踏病 〈中村雅之〉
　　　4 特発性基底核石灰化症 〈保住 功〉
　　　5 ジストニア 〈瓦井俊孝〉
　　　6 機能性運動異常症 〈坪井義夫〉

E 脊髄小脳変性症
　　　1 常染色体優性遺伝性の失調症 〈矢部一郎〉
　　　2 常染色体劣性遺伝性，X 染色体連鎖性の失調症 〈池田佳生〉
　　　3 多系統萎縮症，特発性小脳失調症 〈吉田邦広〉
　　　3-1．多系統萎縮症
　　　3-2．特発性小脳失調症
　　　4 遺伝性痙性対麻痺 〈瀧山嘉久〉

F 運動ニューロン疾患
　　　1 筋萎縮性側索硬化症（非遺伝性） 〈沖 良祐　大崎裕亮　和泉唯信〉
　　　2 家族性筋萎縮性側索硬化症 〈高橋祐二〉
　　　3-1 球脊髄性筋萎縮症 〈勝野雅央　橋詰 淳　佐橋健太郎〉
　　　3-2 脊髄性筋萎縮症 〈佐橋健太郎〉

G 感染症，炎症性疾患
　　　1 感染性髄膜炎・脳炎 〈亀井 聡〉
　　　2 進行性多巣性白質脳症 〈濱口 毅　山田正仁〉
　　　3-1 レトロウイルス感染症(1)： HTLV-1 関連脊髄症 〈櫻井謙三　山野嘉久〉
　　　3-2 レトロウイルス感染症(2)： HIV 関連神経認知障害 〈櫻井謙三　山野嘉久〉
　　　3-3 遅発性ウイルス感染症： 亜急性硬化性全脳炎 〈櫻井謙三　山野嘉久〉
　　　4 プリオン病（特発性・遺伝性・感染性） 〈林 祐一〉

H 脱髄性疾患，非感染性炎症性疾患
　　　1-1 多発性硬化症・同心円硬化症 〈吉良潤一〉
　　　1-2 急性散在性脳脊髄炎 〈吉良潤一〉
　　　2 視神経脊髄炎スペクトラム障害 〈中島一郎〉
　　　3-1 肥厚性硬膜炎 〈河内 泉〉
　　　3-2 Tolosa-Hunt 症候群 〈河内 泉〉
　　　4 サルコイドーシスによる神経・筋障害 〈横山和正　服部信孝〉
　　　5 自己免疫性脳炎 〈木村暁夫〉
　　　6 神経ベーチェット病，神経スウィート病 〈久永欣哉〉

I 代謝性疾患
　　　1 アミロイドーシスによる神経障害 〈関島良樹〉
　　　2-1 Wilson 病 〈清水教一〉
　　　2-2 無セルロプラスミン血症 〈清水教一〉
　　　3 NBIA，脳表ヘモシデリン沈着症 〈佐野輝典　高尾昌樹〉

J 傍腫瘍性症候群
　　　1 傍腫瘍性小脳変性症 〈吉倉延亮〉
　　　2 ニューロパチー 〈三井良之〉

K てんかんと類縁疾患
　　　1 てんかん 〈神 一敬〉
　　　2 一過性全健忘 〈東田和博　下畑享良〉

L 頭痛
　　　1 片頭痛（慢性片頭痛を含む） 〈竹島多賀夫〉
　　　2 緊張型頭痛 〈大熊壮尚〉
　　　3 三叉神経・自律神経性頭痛 〈今井 昇〉

M 睡眠疾患
　　　1 睡眠呼吸障害（睡眠関連呼吸障害群） 〈中山秀章〉
　　　2 過眠症，ナルコレプシー（症候性を含む） 〈小野太輔　神林 崇〉
　　　3 レム睡眠行動異常症，レストレスレッグス症候群 〈鈴木圭輔　咲間（笹井）妙子〉
　　　3-1．レム睡眠行動異常症
　　　3-2．レストレスレッグス症候群

N 脊椎・脊髄疾患
　　　1-1 頸椎症 〈安藤哲朗〉
　　　1-2 腰椎椎間板ヘルニア 〈安藤哲朗〉
　　　1-3 後縦靭帯骨化症 〈安藤哲朗〉
　　　1-4 腰部脊柱管狭窄症 〈安藤哲朗〉
　　　2 脊髄空洞症 〈矢部一郎〉
　　　3 放射線脊髄症 〈池田将樹　池田佳生〉

O 末梢神経疾患
　　　1 ギラン・バレー症候群，フィッシャー症候群，ビッカースタッフ脳幹脳炎，多巣性運動ニューロパチー 〈海田賢一〉
　　　1-1．ギラン・バレー症候群，フィッシャー症候群，ビッカースタッフ脳幹脳炎
　　　1-2．多巣性運動ニューロパチー
　　　2 慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチーおよび中枢末梢連合脱髄症 〈山崎 亮〉
　　　3 シャルコー・マリー・トゥース病（遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチーを含む） 〈橋口昭大　高嶋 博〉
　　　4 その他のニューロパチー 〈三澤園子〉
　　　4-1．糖尿病性神経障害
　　　4-2．POEMS 症候群
　　　5 神経痛性筋萎縮症 〈小平 農〉

P 自律神経疾患
　　　1 自己免疫性自律神経節障害 〈中根俊成〉

Q 神経筋接合部疾患
　　　1 重症筋無力症，ランバート・イートン筋無力症候群 〈村井弘之〉
　　　1-1．重症筋無力症
　　　1-2．ランバート・イートン筋無力症候群
　　　2 先天性筋無力症候群 〈大野欽司〉

R 筋ジストロフィー
　　　1 ジストロフィノパチー，肢帯型筋ジストロフィー 〈松村 剛〉
　　　2-1 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー 〈尾方克久〉
　　　2-2 Emery-Dreifuss 型筋ジストロフィー 〈尾方克久〉
　　　3 筋強直性ジストロフィー 〈諏訪園秀吾〉

S 筋炎・ミオパチー
　　　1 免疫介在性壊死性ミオパチー，抗合成酵素抗体症候群 〈井上道雄　西野一三〉
　　　2 皮膚筋炎 〈沖山奈緒子〉
　　　3 封入体筋炎 〈山下 賢〉
　　　4 筋チャネル病，遠位型ミオパチー 〈高橋正紀　青木正志〉
　　　4-1．筋チャネル病
　　　4-2．遠位型ミオパチー
　　　5 抗ミトコンドリア抗体陽性筋炎 〈前田明子〉
　　　6 希少性筋疾患 〈杉江和馬〉
　　　6-1．先天性ミオパチー
　　　6-2．ポンペ病
　　　6-3．ダノン病

T ミトコンドリア病
　　　1 MELAS 〈古賀靖敏〉
　　　2 Leigh 脳症・CPEO 〈井原健二〉
　　　2-1．Leigh 脳症
　　　2-2．CPEO

U 白質ジストロフィー
　　　1 副腎白質ジストロフィー 〈下澤伸行〉
　　　2 ライソソーム病（クラッベ病，異染性白質ジストロフィーなど） 〈酒井規夫〉
　　　3 神経核内封入体病，眼咽頭遠位型ミオパチーと類縁疾患 〈曽根 淳〉
　　　3-1．神経核内封入体病
　　　3-2．眼咽頭遠位型ミオパチー
　　　4 成人発症大脳白質変性症 〈池内 健〉

V 血管炎症候群
　　　1 全身性血管炎に伴う神経障害 〈下島恭弘〉
　　　2 限局性血管炎に伴う神経障害 〈小池春樹〉
　　　3 Isolated CNS vasculitis 〈今 智矢　冨山誠彦〉

W 内科疾患に伴う神経障害，その他
　　　1 骨髄増殖性腫瘍に伴う血栓症（JAK2 遺伝子変異を含む） 〈朝倉英策〉
　　　2 膠原病に伴う神経障害 〈廣畑俊成〉
　　　3 悪性リンパ腫に伴う神経障害 〈滑川道人〉
　　　4 脳脊髄液減少症/低髄液圧症候群 〈大塚美恵子〉

索引

執筆者一覧

下畑享良　岐阜大学大学院医学系研究科脳神経内科学分野教授　編著
永山正雄　国際医療福祉大学大学院医学研究科脳神経内科学教授　
八木田佳樹　川崎医科大学脳卒中医学教授　
猪原匡史　国立循環器病研究センター脳神経内科部長　
作田健一　東京慈恵会医科大学脳神経内科講師　
井口保之　東京慈恵会医科大学脳神経内科教授　
関島良樹　信州大学医学部脳神経内科，リウマチ・膠原病内科教授　
堀江信貴　長崎大学脳神経外科講師　
藤本　茂　自治医科大学内科学講座神経内科学部門主任教授　
和田健二　川崎医科大学認知症学教授　
渡辺宏久　藤田医科大学医学部脳神経内科主任教授　
石川英洋　三重大学大学院医学系研究科神経病態内科学　
冨本秀和　三重大学大学院医学系研究科神経病態内科学教授　
前田哲也　岩手医科大学医学部内科学講座脳神経内科・老年科分野教授　
中村雅之　鹿児島大学大学院医歯学総合研究科精神機能病学分野教授　
保住　功　岐阜薬科大学特命教授　
瓦井俊孝　兵庫県立姫路循環器病センター脳神経内科部長　
坪井義夫　福岡大学医学部脳神経内科教授　
矢部一郎　北海道大学大学院医学研究院神経病態学分野神経内科学教室教授　
池田佳生　群馬大学大学院医学系研究科脳神経内科学教授　
吉田邦広　鹿教湯三才山リハビリテーションセンター鹿教湯病院副院長/脳神経内科　
瀧山嘉久　山梨大学大学院総合研究部医学域神経内科学講座教授　
沖　良祐　徳島大学大学院医歯薬学研究部臨床神経科学分野（脳神経内科）　
大崎裕亮　徳島大学大学院医歯薬学研究部臨床神経科学分野（脳神経内科）　
和泉唯信　徳島大学大学院医歯薬学研究部臨床神経科学分野（脳神経内科）教授　
高橋祐二　国立精神・神経医療研究センター脳神経内科診療部長　
勝野雅央　名古屋大学大学院医学系研究科神経内科学教授　
橋詰　淳　名古屋大学大学院医学系研究科臨床研究教育学講師　
佐橋健太郎　名古屋大学医学部附属病院脳神経内科講師　
亀井　聡　上尾中央総合病院神経感染症センター長　
濱口　毅　金沢大学大学院医薬保健学総合研究科脳老化・神経病態学准教授　
山田正仁　金沢大学大学院医薬保健学総合研究科脳老化・神経病態学教授　
櫻井謙三　聖マリアンナ医科大学内科学脳神経内科講師　
山野嘉久　聖マリアンナ医科大学難病治療研究センター病態解析部門/脳神経内科教授　
林　祐一　岐阜大学大学院医学系研究科脳神経内科学分野講師　
吉良潤一　国際医療福祉大学大学院医学研究科教授　
中島一郎　東北医科薬科大学医学部老年神経内科学教授　
河内　泉　新潟大学大学院医歯学総合研究科医学教育センター・医歯学総合病院脳神経内科准教授　
横山和正　順天堂大学医学部附属順天堂医院脳神経内科臨床講師　
服部信孝　順天堂大学医学部附属順天堂医院脳神経内科教授　
木村暁夫　岐阜大学大学院医学系研究科脳神経内科学分野准教授　
久永欣哉　国立病院機構宮城病院副院長/脳神経内科　
清水教一　東邦大学医療センター大橋病院小児科教授　
佐野輝典　国立精神・神経医療研究センター病院臨床検査部　
高尾昌樹　国立精神・神経医療研究センター病院臨床検査部部長　
吉倉延亮　岐阜大学大学院医学系研究科脳神経内科学分野臨床講師　
三井良之　近畿大学医学部総合医学教育研修センター・脳神経内科臨床教授　
神　一敬　東北大学大学院医学系研究科てんかん学分野准教授　
東田和博　岐阜大学大学院医学系研究科脳神経内科学分野臨床講師　
竹島多賀夫　富永病院副院長/脳神経内科部長・頭痛センター長　
大熊壮尚　学校法人聖マリアンナ医科大学脳神経内科特任教授川崎市立多摩病院神経内科部長　
今井　昇　静岡赤十字病院脳神経内科部長　
中山秀章　東京医科大学睡眠学講座兼任教授　
小野太輔　スタンフォード大学睡眠・生体リズム研究所　
神林　崇　筑波大学国際統合睡眠医科学研究機構　
鈴木圭輔　獨協医科大学脳神経内科主任教授　
咲間（笹井）妙子　帝京大学医療技術学部臨床検査学科准教授　
安藤哲朗　亀田総合病院脳神経内科部長　
池田将樹　埼玉医科大学保健医療学部共通教育部門教授　
海田賢一　埼玉医科大学総合医療センター神経内科教授　
山崎　亮　九州大学大学院医学研究院神経内科学准教授　
橋口昭大　鹿児島大学病院脳・神経センター脳神経内科講師　
高嶋　博　鹿児島大学医歯学総合研究科神経病学講座神経内科・老年病学教授　
三澤園子　千葉大学大学院医学研究院脳神経内科学准教授　
小平　農　信州大学医学部脳神経内科，リウマチ・膠原病内科講師　
中根俊成　日本医科大学脳神経内科准教授　
村井弘之　国際医療福祉大学医学部脳神経内科主任教授　
大野欽司　名古屋大学大学院医学系研究科神経遺伝情報学教授　
松村　剛　国立病院機構大阪刀根山医療センター特命副院長/脳神経内科　
尾方克久　国立病院機構東埼玉病院副院長/神経内科　
諏訪園秀吾　国立病院機構沖縄病院脳・神経・筋疾患研究センター長　
井上道雄　国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部　
西野一三　国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部部長　
沖山奈緒子　筑波大学医学医療系皮膚科講師　
山下　賢　熊本大学大学院生命科学研究部脳神経内科学准教授　
高橋正紀　大阪大学大学院医学系研究科生体病態情報科学講座教授　
青木正志　東北大学大学院医学系研究科神経内科学教授　
前田明子　東京大学医学部附属病院脳神経内科　
杉江和馬　奈良県立医科大学脳神経内科学教授　
古賀靖敏　久留米大学医学部小児科学教授　
井原健二　大分大学医学部小児科学講座教授　
下澤伸行　岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野教授　
酒井規夫　大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻成育小児科学教授　
曽根　淳　愛知医科大学加齢医科学研究所講師　
池内　健　新潟大学脳研究所生命科学リソース研究センター教授　
下島恭弘　信州大学医学部内科学第三教室准教授，リウマチ・膠原病内科診療教授　
小池春樹　名古屋大学大学院医学系研究科神経内科学准教授　
今　智矢　弘前大学医学部脳神経内科学　
冨山誠彦　弘前大学医学部脳神経内科学教授　
朝倉英策　金沢大学附属病院高密度無菌治療部（血液内科）病院臨床教授　
廣畑俊成　信原病院副院長/リウマチ科　
滑川道人　埼玉県立大学保健センター所長　
大塚美恵子　国際医療福祉大学脳神経内科病院教授