改訂3版の序

　ゲノム研究の進歩は医療全体に大きな変化をもたらしています．最近では，数十万種類に及ぶ遺伝子多型や数千〜数万種類の遺伝子発現情報の体系的な解析により，多くの疾患の原因遺伝子が同定され，また疾患発症メカニズムの解明が可能になってきています．周産期領域においても，出生前遺伝学検査でマイクロアレイが利用されるようになり，また，胎児の形態異常などに対して次世代シークエンサーを用いたエクソーム解析や全ゲノム解析が行われるようになっています．さらに，シークエンスの技術を応用し，母体血中のcell‒free DNA を用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）が，2011 年に米国で開始され，世界で2019年には1,000万件の検査が実施されたと推定されるなど，急速に利用が拡大しています．一方，超音波をはじめとする画像診断技術の進歩も著しく，胎児診断が詳細になって精度が高まっているとともに，診断時期が早期化しています．このような状況において，周産期医療を担う医療者には遺伝学的検査や形態学的検査の双方について専門的な知識をもつことが求められています．
　上記のような最先端技術を駆使した検査結果は，カップルの妊娠継続の判断に大きく影響することから倫理，社会的な側面からの議論の重要性が指摘されています．日本産科婦人科学会が2013 年に発表した 「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解」では，「出生前に行われる遺伝学的検査および診断には，胎児の生命にかかわる社会的および倫理的に留意すべき多くの課題が含まれており，遺伝子の変化に基づく疾患・病態や遺伝型を人の多様性として理解し，その多様性と独自性を尊重する姿勢で臨むことが重要」と記載されています．また，2011 年に日本医学会が示した「医療における遺伝学的検査・診断のガイドライン」では「出生前診断を行う場合には，適宜遺伝カウンセリングを行った上で実施する」と遺伝カウンセリングの重要性が強調されています．
　このような状況のなかで周産期医療に従事する医療者が知っておくべき知識を整理すること，また，そのことを実際にわかりやすく患者さんに伝えることを支援することなどを目的に本書は編集されています．本書の特徴は周産期医療の現場で遭遇する疾患について，実際の遺伝カウンセリングの場を想定して解説したこと，また，遺伝カウンセリングでクライエントの理解を深めるために使用できる図表を「カウンセリング資料」として掲載したことにあります．改訂第３版においては記載内容を最新の情報に更新するとともに，本書の特徴である遺伝カウンセリング資料をさらに充実させました．臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーまたはその認定取得を目指すもの，産科医，新生児科医，小児科医，看護師，助産師，保健師，臨床心理士ならびに，メディカルソーシャルワーカーなどの様々な職種の医療者が本書を参考に，周産期医療や周産期遺伝カウンセリングを実践していただければ幸いです．
　なお，本書の発刊に際し中外医学社の中畑謙氏，岩松宏典氏に多大なる尽力をいただきました．この場を借りて深謝いたします．
　　
　　　2020 年4 月吉日

関沢 明彦
佐村 修
四元 淳子

執筆者一覧

関沢明彦　　　昭和大学医学部産婦人科学講座　教授　編著
佐村　修　　　東京慈恵会医科大学産婦人科学講座　教授　編著
四元淳子　　　埼玉医科大学ゲノム医療科/お茶の水女子大学大学院遺伝カウンセリングコース　編著
左合治彦　　　国立成育医療研究センター副院長／周産期・母性診療センターセンター長　
和泉美希子　　昭和大学病院臨床遺伝医療センター認定遺伝カウンセラー　
青木宏明　　　青木産婦人科医院院長　
堀谷まどか　　東京慈恵会医科大学産婦人科学講座助教　
澤井英明　　　兵庫医科大学産科婦人科教授　
大江瑞恵　　　藤田医科大学医療科学部臨床検査学科准教授　
倉橋浩樹　　　藤田医科大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門教授　
兵頭麻希　　　母と子のまきクリニック院長／広島大学医学部客員准教授　
右田王介　　　国立成育医療研究センター研究所周産期病態研究部／聖マリアンナ医科大学小児科講師　
秦　健一郎　　国立成育医療研究センター研究所周産期病態研究部部長　
白土なほ子　　昭和大学医学部産婦人科学講座講師　
中山智祥　　　日本大学医学部病態病理学系臨床検査医学分野教授　
高田修治　　　国立成育医療研究センター研究所システム発生・再生医学研究部部長　
市塚清健　　　昭和大学横浜市北部病院産婦人科准教授　
長谷川潤一　　聖マリアンナ医科大学産婦人科学産科教授　
仲村将光　　　昭和大学医学部産婦人科学講座講師　
吉橋博史　　　東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科医長　
二川弘司　　　東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科　
清水健司　　　静岡県立こども病院遺伝染色体科医長　
山田崇弘　　　京都大学医学部附属病院遺伝子診療部／倫理支援部特定准教授　
三宅秀彦　　　お茶の水女子大学大学院人間文化創成科学研究科　
　　　　　　　ライフサイエンス専攻遺伝カウンセリングコース教授　
松岡知奈　　　東京慈恵会医科大学産婦人科学講座助教　
齋藤伸治　　　名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野教授　
三浦清徳　　　長崎大学大学院医歯薬学総合研究科産科婦人科学講座教授　
後藤雄一　　　国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンターセンター長／　
　　　　　　　神経研究所疾病研究第2部部長　
児玉美穂　　　広島赤十字・原爆病院産婦人科副部長　
山本俊至　　　東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科教授　
沼部博直　　　東京医科大学病院遺伝子診療センター副センター長　
川目　裕　　　東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部診療部長・教授／　
　　　　　　　東北大学東北メディカル・メガバンク機構　
高木優樹　　　糀谷こどもクリニック院長　
長谷川奉延　　慶應義塾大学医学部小児科教授　
小林正久　　　東京慈恵会医科大学小児科学講座准教授　
松岡　隆　　　昭和大学医学部産婦人科学講座准教授　
新垣達也　　　昭和大学医学部産婦人科学講座講師　
竹下直樹　　　東邦大学産科婦人科学講座准教授　
坂本美和　　　昭和大学医学部産婦人科学講座講師　
桑原　章　　　徳島大学産科婦人科准教授　
中岡義晴　　　IVF なんばクリニック院長　
佐藤　卓　　　慶應義塾大学医学部産婦人科学教室助教　
水口雄貴　　　慶應義塾大学医学部産婦人科学教室助教　
末岡　浩　　　慶應義塾大学医学部産婦人科学教室准教授　
遠藤俊明　　　札幌医科大学産婦人科非常講師／さっぽろ不育症・着床障害コンソーシアム代表世話人　
馬場　剛　　　札幌医科大学産婦人科講師