序

WHO分類による造血器腫瘍の分類は，日常診療の場にすっかり定着した感がある．形態学的な分類が基本であった造血器腫瘍の分類は，分子病態の解明の進歩に合わせ，それらの研究成果を盛り込んだ形で2001年にはWHO分類第3版が出版され，その後2008年に第4版，さらには2017年には改訂第4版が出版された．第4版から改訂版が出版されるまでの10年間は白血病や悪性リンパ腫，多発性骨髄腫などの造血器腫瘍の分子病態解明が急速に進展し，それらに合わせて多くの分子標的治療薬が開発され，造血器腫瘍の治療成績は格段に進歩した．このような進歩は日常診療にも大きな変革をもたらし，我々血液診療に携わる者は，その進歩に遅れることなく正確な診断に基づいて治療計画を立てる必要がある．そのような必要性に応える形で本書は計画され，今回の改訂に伴いWHO分類の解説本としては3冊目となる「WHO分類改訂第4版による白血病・リンパ系腫瘍の病態学」を出版するに至った．幸いにもこれまで本書は現場ですぐに役に立つとの評価をいただき，医師のみならず検査技師，薬剤師などの多くの医療者に受け入れられて様々な臨床の現場で活用されてきた．
今回の改訂版では，造血器腫瘍の分類について基本的なコンセプトを継続しながらNGS（次世代シークエンサー）やゲノム編集などの技術的な進歩で明らかにされてきた“genetic profile”が各亜型に取り入れられている．今後もさらに遺伝子解析技術の進歩とともに，造血器腫瘍の分類は変化すると思われるが，より疾患の本質的な理解が進むことで新たな治療薬や治療戦略の開発につながるものと思われる．そのような意味では，疾患分類は時代とともに進展して然るべきであり，WHO分類の今後にも注目しなくてはならない．
本書はWHO分類改訂第4版に基づいた疾患分類について，第一線で活躍している血液学のエキスパートに執筆をお願いし，できるだけわかりやすい解説と代表的な細胞や組織像を提示していただくことで実践的な書籍を目指した．前回と同様に骨髄系腫瘍を私が，リンパ系腫瘍を田丸淳一教授が担当し全体の統一を図った．本書は，造血器腫瘍の疾患分類に関する最新の解説書であるとともに，造血器腫瘍の理解を深めるための血液学の教科書としても活用できるものと確信している．本書がこれまでと同様に多くの職種の皆様や全ての世代の読者のお役に立つことを願っている．最後に忙しい中，執筆いただいたエキスパートの先生方と複雑な分類に関する記述を丁寧に校正いただいた中外医学社の担当者の皆様に深謝申し上げたい．

2019年1月
木崎昌弘

目　次

序説
　WHO血液腫瘍分類における「表現型」と「遺伝子異常・発生機序」　＜朝長万左男＞

1．骨髄系腫瘍の分類序説　＜木崎昌弘＞
　はじめに
　　1）骨髄増殖性腫瘍
　　2）肥満細胞症
　　3）好酸球増加および遺伝子再構成を伴う骨髄性/リンパ性腫瘍
　　4）骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍
　　5）骨髄異形成症候群
　　6）急性骨髄性白血病
　　　a）反復性遺伝子異常を伴うAML
　　　b）骨髄異形成関連変化を伴うAML
　　　c）治療関連骨髄性腫瘍
　　　d）AML非特定型
　　　e）骨髄肉腫
　　　f） ダウン症に伴う骨髄増殖症
　おわりに

2．骨髄増殖性腫瘍
　はじめに　＜小松則夫＞
　　1）慢性骨髄性白血病，BCR-ABL1陽性　＜吉岡智子，高橋直人＞
　　2）慢性好中球性白血病　＜吉岡智子，高橋直人＞
　　3）真性赤血球増加症　＜枝廣陽子，小松則夫＞
　　4）原発性骨髄線維症　＜幣光太郎，下田和哉＞
　　5）本態性血小板血症　＜枝廣陽子，小松則夫＞
　　6）慢性好酸球性白血病，非特定型　＜小松則夫＞
　　7）骨髄増殖性腫瘍，分類不能型　＜小松則夫＞

3．肥満細胞症　＜水木満佐央，金倉　譲＞
　はじめに
　　1）皮膚肥満細胞症
　　2）全身性肥満細胞症
　　3）肥満細胞症の遺伝子変異
　　4）治療
　おわりに

4．好酸球増加症および遺伝子再構成を伴う骨髄性/リンパ性腫瘍　＜宮本敏浩＞
　はじめに
　　1）PDGFRA遺伝子再構成を伴う骨髄性/リンパ性腫瘍
　　2）PDGFRB遺伝子再構成を伴う骨髄性/リンパ性腫瘍
　　3）FGFR1遺伝子再構成を伴う骨髄性/リンパ性腫瘍
　　4）PCM1-JAK2融合遺伝子を伴う骨髄性/リンパ性腫瘍

5．骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍　＜桐戸敬太＞
　はじめに
　　1）慢性骨髄単球性白血病
　　2）非定型性慢性骨髄性白血病，BCR-ABL1陰性
　　3）若年性骨髄単球性白血病
　　4）環状鉄芽球および血小板増加症を伴う骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍
　　5）骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍，分類不能型

6．骨髄異形成症候群
　はじめに　＜宮崎泰司＞
　　1）単一系統に異形成を有する骨髄異形成症候群　＜宮崎泰司＞
　　2）鉄芽球性貧血/環状鉄芽球を伴う骨髄異形成症候群　＜宮崎泰司＞
　　3）多系統に異形成を有する骨髄異形成症候群　＜宮崎泰司＞
　　4）芽球増加を伴う骨髄異形成症候群　＜宮崎泰司＞
　　　a）芽球増加と赤芽球系優位を伴うMDS
　　　b）芽球増加と線維化を伴うMDS
　　5）単独5番染色体長腕欠失を伴うMDS　＜宮崎泰司＞
　　6）MDS分類不能型　＜宮崎泰司＞
　　7）小児骨髄異形成症候群　＜長谷川大輔，真部　淳＞
　　　a）小児不応性血球減少症

7．胚細胞系列の素因を有する骨髄性腫瘍 　＜南谷泰仁＞
　はじめに
　　1）前病変や臓器障害を伴わない胚細胞系列の素因を有する骨髄性腫瘍
　　　a）胚細胞性CEBPA変異を伴う骨髄性腫瘍
　　　b）胚細胞性DDX41変異を伴う骨髄性腫瘍
　　2）血小板系の前病変を伴う胚細胞系列の素因を有する骨髄性腫瘍
　　　a）胚細胞性RUNX1変異を伴う骨髄性腫瘍
　　　b）胚細胞性ANKRD26変異を伴う骨髄性腫瘍
　　　c）胚細胞性ETV6変異を伴う骨髄性腫瘍
　　3）他の臓器障害を伴う胚細胞系列の素因を有する骨髄性腫瘍
　　　a）胚細胞性GATA2変異を伴う骨髄性腫瘍
　　4）遺伝性骨髄不全症候群およびテロメア異常に関連した胚細胞系列の素因を有する骨髄性腫瘍
　　　
8．急性骨髄性白血病および関連前駆細胞性腫瘍
　はじめに　＜麻生範雄＞
　　1）特定の遺伝子異常を有する急性骨髄性白血病　＜清井　仁＞
　　　a）t（8;21）（q22;q22.1）；RUNX1-RUNX1T1を有する急性骨髄性白血病
　　　b）inv（16）（p13.1q22）あるいはt（16;16）（p13.1;q22）；CBFB-MYH11を
　　　　有する急性骨髄性白血病
　　　c）PML-RARAを有する急性前骨髄球性白血病
　　　d）t（9;11）（p21.3;q23.3）；KMT2A-MLLT3を有する急性骨髄性白血病
　　　e）t（6;9）（p23;q34.1）；DEK-NUP214を有する急性骨髄性白血病
　　　f）inv（3）（q21.3q26.2）あるいはt（3;3）（q21.3;q26.2）；GATA2, MECOMを
　　　　有する急性骨髄性白血病
　　　g）t（1;22）（p13.3;q13.1）；RBM15-MKL1を有する急性骨髄性白血病（巨核球）
　　　h）BCR-ABL1を有する急性骨髄性白血病
　　　i） NPM1遺伝子変異を伴う球性骨髄性白血病
　　　j） 両アレルのCEBPA変異を伴う急性骨髄性白血病
　　　k）RUNX1遺伝子変異を伴う急性骨髄性白血病
　　2）骨髄異形成に関連した変化を有する急性骨髄性白血病　＜清井　仁＞
　　3）治療関連骨髄性腫瘍　＜清井　仁＞
　　4）その他の急性骨髄性白血病　＜麻生範雄＞
　　　a）最小分化型急性骨髄性白血病
　　　b）未分化型急性骨髄性白血病
　　　c）分化型急性骨髄性白血病
　　　d）急性骨髄単球性白血病
　　　e）急性単芽球／単球性白血病
　　　f） 赤芽球性白血病
　　　g）急性巨核芽球性白血病
　　　h）急性好塩基球性白血病
　　　i） 骨髄線維症を伴う急性汎骨髄症
　　5）骨髄肉腫　＜麻生範雄＞
　　6）ダウン症候群に伴う骨髄増殖症　＜佐々木伸也，伊藤悦朗＞
　　　a）一過性異常骨髄増殖症
　　　b）ダウン症候群に伴う骨髄性白血病

9．芽球形質細胞様樹状細胞腫瘍　＜多林孝之＞

10．系統不明な急性白血病　＜中崎久美，黒川峰夫＞
　はじめに
　　1）急性未分化白血病
　　2）t（9;22）（q34.1;q11.2）；BCR-ABL1を伴う混合形質性急性白血病
　　3）t（v;11q23.3）；KMT2A遺伝子再構成を伴う混合形質性急性白血病
　　4）混合形質性急性白血病，B/骨髄性形質，分類不能型
　　5）混合形質性急性白血病，T/骨髄性形質，分類不能型
　　6）混合形質性急性白血病，分類不能型，希少例
　　7）系統不明な急性白血病，分類不能型

11．リンパ系腫瘍の分類序説　＜田丸淳一＞

12．前駆リンパ球系腫瘍　＜福原規子，一迫　玲＞
　はじめに
　　1）Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫，非特定型
　　2）特異的遺伝子異常を伴うBリンパ芽球性白血病/リンパ腫
　　　a）t（9;22）（q34.1;q11.2）; BCR-ABL1を伴うBリンパ芽球性白血病/リンパ腫
　　　b）t（v;11q23.3）; KMT2A再構成Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫
　　　c）t（12;21）（p13.2;q22.1）; ETV6-RUNX1を伴うBリンパ芽球性白血病/リンパ腫
　　　d）高2倍体性Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫
　　　e）低2倍体性B細胞性リンパ芽球性白血病/リンパ腫
　　　f） t（5;14）（q31.1;q32.3）; IGH/IL3を伴うBリンパ芽球性白血病/リンパ腫
　　　g）t（1;19）（q23;p13.3）; TCF3-PBX1を伴うBリンパ芽球性白血病/リンパ腫
　　　h）Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫，BCR-ABL1様型
　　　i） iAMP21を伴うBリンパ芽球性白血病/リンパ腫
　　3）Tリンパ芽球性白血病/リンパ腫
　　　a）初期T細胞前駆リンパ芽球性白血病
　　4）NKリンパ芽球性白血病/リンパ腫

13．成熟B細胞性腫瘍
　はじめに　＜吉野　正＞
　　1）慢性リンパ性白血病/小リンパ球性リンパ腫　＜青木定夫＞
　　　a）単クローン性B細胞リンパ球増加症
　　2）B細胞前リンパ球性白血病　＜中峯寛和，倉本智津子＞
　　3）脾辺縁帯リンパ腫　＜武田麻衣子，中峯寛和＞
　　4）有毛細胞白血病　＜茅野秀一，周東真代＞
　　5）脾B細胞リンパ腫/白血病，分類不能群　＜中峯寛和＞
　　　a）脾びまん性赤脾髄小型B細胞リンパ腫
　　　b）有毛細胞白血病バリアント
　　　c）問題点
　　6）リンパ形質細胞性リンパ腫　＜佐藤康晴，吉野　正＞
　　7）IgM型意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症　＜半田　寛＞
　　8）重鎖病　＜半田　寛＞
　　　a）μ鎖病
　　　b）γ鎖病
　　　c）α鎖病
　　9）形質細胞腫瘍　＜稲垣　宏，村瀬貴幸，李　政樹＞
　　　a）非IgM型意義不明なM蛋白血症
　　　b）形質細胞骨髄腫
　　　c）形質細胞骨髄腫亜型
　　　d）形質細胞腫
　　　e）単クローン性免疫グロブリン沈着症
　　　f） 関連する傍腫瘍症候群を伴う形質細胞性腫瘍
　　10）節外性粘膜関連リンパ組織型辺縁帯リンパ腫　＜稲垣　宏，村瀬貴幸＞
　　11）節性辺縁帯リンパ腫　＜稲垣　宏，村瀬貴幸＞
　　　a）小児節性辺縁帯リンパ腫　＜中澤温子＞
　　12）濾胞性リンパ腫　＜田端哲也，吉野　正＞
　　　a）精巣濾胞性リンパ腫
　　　b）胚中心限局型濾胞性腫瘍
　　　c）十二指腸型濾胞性リンパ腫
　　13）小児型濾胞性リンパ腫　＜中澤温子＞
　　14）IRF4再構成を伴った大細胞型B細胞性リンパ腫　＜橋本優子＞
　　15）原発性皮膚濾胞中心リンパ腫　＜今井　裕＞
　　16）マントル細胞リンパ腫　＜岡田宏美，松野吉宏＞
　　　a）白血病性非節性マントル細胞リンパ腫
　　　b）マントル帯限局型マントル細胞腫瘍
　　17）びまん性大細胞型B細胞リンパ腫，非特定型　＜加留部謙之輔＞
　　18）T細胞/組織球豊富型大細胞性B細胞リンパ腫　＜加留部謙之輔＞
　　19）中枢神経系原発びまん性大細胞型B細胞リンパ腫　＜佐々木　惇＞
　　20）皮膚原発びまん性大細胞型B細胞リンパ腫，下肢型　＜新井栄一＞
　　21）EBV陽性びまん性大細胞型B細胞リンパ腫，非特定型　＜浅野直子＞
　　22）EBV陽性粘膜皮膚潰瘍　＜高野　桂＞
　　23）慢性炎症に伴うびまん性大細胞型B細胞リンパ腫　＜高原大志，中村栄男＞
　　　a）フィブリン関連びまん性大細胞型B細胞性リンパ腫
　　24）リンパ腫様肉芽腫症　＜高原大志，中村栄男＞
　　25）原発性縦隔（胸腺）大細胞型B細胞リンパ腫　＜菊地　淳，田丸淳一＞
　　26）血管内大細胞型B細胞リンパ腫　＜島田聡子，中村栄男＞
　　27）ALK陽性大細胞型B細胞リンパ腫　＜百瀬修二，田丸淳一＞
　　28）形質芽球性リンパ腫　＜増田　渉，田丸淳一＞
　　29）原発性体腔液リンパ腫　＜一迫　玲＞
　　30）HHV8関連リンパ増殖性疾患　＜佐藤康晴，吉野　正＞
　　　a）多中心性キャッスルマン病
　　　b）HHV8陽性びまん性大細胞型リンパ腫，非特定型
　　　c）HHV8陽性胚中心向性リンパ増殖性疾患
　　31）バーキットリンパ腫/白血病　＜中村直哉＞
　　32）11q異常を伴ったバーキット様リンパ腫　＜橋本優子＞
　　33）高悪性度B細胞リンパ腫　＜高柳奈津子，百瀬修二，田丸淳一＞
　　　a）MYCおよびBCL2とBCL6の両方か一方の再構成を伴う高悪性度B細胞リンパ腫
　　　b）高悪性度B細胞リンパ腫，非特定型
　　34）B細胞リンパ腫，分類不能，びまん性大細胞型B細胞リンパ腫と
　　　　古典型ホジキンリンパ腫の中間型　＜田丸淳一＞
　　　
14．成熟TおよびNK細胞腫瘍
　はじめに　＜大島孝一＞
　　1）T細胞性前リンパ球白血病　＜鈴宮淳司＞
　　2）T細胞大顆粒リンパ性白血病　＜鈴宮淳司＞
　　3）慢性NK細胞増殖症　＜鈴宮淳司＞
　　4）アグレッシブNK細胞白血病　＜鈴宮淳司＞
　　5）小児EBV陽性T細胞およびNK細胞リンパ増殖症　＜大島孝一＞
　　　a）小児全身性EBV陽性T細胞リンパ腫
　　　b）TおよびNK細胞型慢性活動性EBV感染症，全身型
　　　c）種痘様水疱症様リンパ増殖異常症
　　　d）重症蚊刺アレルギー
　　6）成人T細胞白血病/リンパ腫　＜大島孝一＞
　　7）節外性NK細胞リンパ腫，鼻型　＜大島孝一＞
　　8）腸管T細胞リンパ腫
　　　a）腸管症関連T細胞リンパ腫　＜中村直哉＞
　　　b）単形性上皮向性腸管T細胞リンパ腫　＜中村直哉＞
　　　c）腸管T細胞リンパ腫，非特定型　＜中村直哉＞
　　　d）インドレント胃腸管T細胞リンパ増殖症　＜菅野雅人，石井源一郎＞
　　9）肝脾T細胞リンパ腫　＜中村直哉＞
　　10）皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫　＜大島孝一＞
　　11）菌状息肉腫　＜大島孝一＞
　　12）セザリー症候群　＜大島孝一＞
　　13）原発性皮膚CD30陽性T細胞リンパ増殖異常症　＜菅谷　誠＞
　　　a）リンパ腫様丘疹症
　　　b）原発性皮膚未分化大細胞型リンパ腫
　　14）原発性皮膚末梢性T細胞リンパ腫，稀少病型　＜今井　裕＞
　　　a）原発性皮膚γδT細胞リンパ腫
　　　b）原発性皮膚CD8陽性アグレッシブ表皮向性細胞傷害性T細胞リンパ腫
　　　c）原発性皮膚末端型CD8陽性T細胞リンパ腫
　　　d）原発性皮膚CD4陽性小型/中型T細胞リンパ増殖異常症
　　15）末梢性T細胞リンパ腫，非特定型　＜竹内賢吾＞
　　16）血管免疫芽球性T細胞リンパ腫および他のT濾胞ヘルパー細胞起源節性リンパ腫　＜竹内賢吾＞
　　　a）血管免疫芽球性T細胞リンパ腫
　　　b）濾胞性T細胞リンパ腫
　　　c）T濾胞ヘルパー表現型を有する節性末梢性T細胞リンパ腫
　　17）未分化大細胞型リンパ腫，ALK陽性　＜竹内賢吾＞
　　18）未分化大細胞型リンパ腫，ALK陰性　＜竹内賢吾＞
　　19）乳房インプラント関連未分化大細胞リンパ腫　＜竹内賢吾＞

15．ホジキンリンパ腫　＜東　守洋，田丸淳一＞
　はじめに
　　1）結節性リンパ球優位型ホジキンリンパ腫
　　2）古典型ホジキンリンパ腫

16．免疫不全関連リンパ増殖性疾患
　はじめに　＜羽賀博典＞
　　1）原発性免疫異常症関連リンパ増殖性疾患　＜中澤温子＞
　　2）HIV（Human Immunodeficiency virus）感染に伴うリンパ腫　＜大田康徳＞
　　3）移植後リンパ増殖性疾患　＜羽賀博典＞
　　　a）非破壊性PTLD
　　　b）多形性PTLD
　　　c）単形性PTLD
　　　d）古典型ホジキンリンパ腫PTLD
　　4）その他の医原性免疫不全関連リンパ増殖症　＜得平道英，田丸淳一＞

17．組織球性および樹状細胞腫瘍
　はじめに　＜樺澤崇允，山川光徳＞
　　1）組織球肉腫　＜高橋恵美子＞
　　2）ランゲルハンス細胞由来腫瘍　＜樺澤崇允，山川光徳＞
　　　a）ランゲルハンス細胞組織球症
　　　b）ランゲルハンス細胞肉腫
　　3）不確定樹状細胞腫瘍　＜樺澤崇允，山川光徳＞
　　4）指状嵌入細胞肉腫　＜樺澤崇允，山川光徳＞
　　5）濾胞樹状細胞肉腫　＜樺澤崇允，山川光徳＞
　　　a）炎症性偽腫瘍様濾胞/線維芽細胞性樹状細胞肉腫
　　6）線維芽細胞様細網細胞腫瘍　＜樺澤崇允，山川光徳＞
　　7）播種性若年性黄色肉芽腫　＜樺澤崇允，山川光徳＞
　　8）エルドハイム・チェスター病　＜樺澤崇允，山川光徳＞

索引


CONTENTS

1．Introduction and overview of the classification of myeloid neoplasms
　1）Myeloproliferative neoplasms
　2）Mastocytosis
　3）Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia and gene rearrangement
　4）Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms
　5）Myelodysplastic syndromes
　6）Acute myeloid leukaemia
　　a）AML with recurrent genetic abnormalities
　　b）AML with myelodysplasia-related changes
　　c）Therapy-related myeloid neoplasms
　　d）AML，NOS
　　e）Myeloid sarcoma
　　f）Myeloid proliferations related to Down syndrome

2．Myeloproliferative neoplasms
　1）Chronic myeloid leukaemia，BCR-ABL1-positive
　2）Chronic neutrophilic leukaemia
　3）Polycythaemia vera
　4）Primary myelofibrosis
　5）Essential thrombocythaemia
　6）Chronic eosinophilic leukaemia, not otherwise specified
　7）Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable

3．Mastocytosis
　1）Cutaneous mastocytosis
　2）Systemic mastocytosis

4．Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia and gene rearrangement
　1）Myeloid/lymphoid neoplasms with PDGFRA rearrangement
　2）Myeloid/lymphoid neoplasms with PDGFRB rearrangement
　3）Myeloid/lymphoid neoplasms with FGFR1 rearrangement
　4）Myeloid/lymphoid neoplasms with PCM1-JAK2

5．Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms
　1）Chronic myelomonocytic leukaemia
　2）Atypical chronic myeloid leukaemia，BCR-ABL1 negative
　3）Juvenile myelomonocytic leukaemia
　4）Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm with ring sideroblasts and thrombocytosis
　5）Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms，unclassifiable

6．Myelodysplastic syndromes
　1）Myelodysplastic syndrome with single lineage dysplasia
　2）Myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
　3）Myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia
　4）Myelodysplastic syndrome with excess blasts
　　a）Myelodysplastic syndrome with excess blasts and erythroid predominance
　　b）Myelodysplastic syndrome with excess blasts and fibrosis
　5）Myelodysplastic syndrome with isolated del（5q）
　6）Myelodysplastic syndrome, unclassifiable
　7）Childhood myelodysplastic syndrome
　　a）Refractory cytopenia of childhood

7．Myeloid neoplasms with germline predisposition
　1）Myeloid neoplasms with germline predisposition without a pre-existing
　　　disorder or organ dysfunction
　　a）Acute myeloid leukaemia with germline CEBPA mutation
　　b）Myeloid neoplasms with germline DDX41 mutation
　2）Myeloid neoplasms with germline predisposition and pre-existing platelet disorders
　　a）Myeloid neoplasms with germline RUNX1 mutation
　　b）Myeloid neoplasms with germline ANKRD26 mutation
　　c）Myeloid neoplasms with germline ETV6 mutation
　3）Myeloid neoplasms with germline predisposition associated with other organ dysfunction
　　a）Myeloid neoplasms with germline GATA2 mutation
　4）Myeloid neoplasms with germline predisposition associated with inherited bone failure
　　　syndromes and telomere biology disorders
　　　
8．Acute myeloid leukaemia and related precursor neoplasms
　1）Acute myeloid leukaemia with recurrent genetic abnormalities
　　a）Acute myeloid leukaemia with t（8;21）（q22;q22.1）；RUNX1-RUNX1T1
　　b）Acute myeloid leukaemia with inv（16）（p13.1q22） or t（16;16）（p13.1;q22）；
　　　　CBFB-MYH11
　　c）Acute promyelocytic leukaemia with PML-RARA
　　d）Acute myeloid leukaemia with t（9;11）（p21.3;q23.3）；KMT2A-MLLT3
　　e）Acute myeloid leukaemia with t（6;9）（p23;q34.1）；DEK-NUP214
　　f）Acute myeloid leukaemia with inv（3）（q21.3q26.2）or t（3;3）（q21.3;q26.2）；
　　　　GATA2, MECOM
　　g）Acute myeloid leukaemia （megakaryoblastic）with t（1;22）（p13.3;q13.1）；RBM15-MKL1
　　h）Acute myeloid leukaemia with BCR-ABL1
　　i）Acute myeloid leukaemia with mutated NPM1
　　j）Acute myeloid leukaemia with biallelic mutation of CEBPA
　　k）Acute myeloid leukaemia with mutated RUNX1
　2）Acute myeloid leukaemia with myelodysplasia-related changes
　3）Therapy-related myeloid neoplasms
　4）Acute myeloid leukaemia, not otherwise specified
　　a）Acute myeloid leukaemia with minimal differentiation
　　b）Acute myeloid leukaemia without maturation
　　c）Acute myeloid leukaemia with maturation
　　d）Acute myelomonocytic leukaemia
　　e）Acute monoblastic and monocytic leukaemia
　　f）Pure erythroid leukaemia
　　g）Acute megakaryoblastic leukaemia
　　h）Acute basophilic leukaemia
　　i）Acute panmyelosis with myelofibrosis
　5）Myeloid sarcoma
　6）Myeloid proliferations related to Down syndrome
　　a）Transient abnormal myelopoiesis
　　b）Myeloid leukaemia associated with Down syndrome

9．Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm

10．Acute leukaemias of ambiguous lineage
　1）Acute undifferentiated leukaemia
　2）Mixed-phenotype acute leukaemia with t（9;22）（q34.1;q11.2）；BCR-ABL1
　3）Mixed-phenotype acute leukaemia with t（v;11q23.3）；KMT2A-rearranged
　4）Mixed-phenotype acute leukaemia, B/myeloid, not otherwise specified
　5）Mixed-phenotype acute leukaemia, T/myeloid, not otherwise specified
　6）Mixed-phenotype acute leukaemia, not otherwise specified, rare types
　7）Acute leukaemias of ambiguous lineage, not otherwise specified

11．Introduction and overview of the classification of the lymphoid neoplasms
　　　
12．Precursor lymphoid neoplasms
　1）B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma, not otherwise specified
　2）B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with recurrent genetic abnormalities
　　a）B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t（9;22）（q34.1;q11.2）；BCR-ABL1
　　b）B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t（v;11q23.3）；KMT2A-rearranged
　　c）B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t（12;21）（p13.2;q22.1）；ETV6-RUNX1
　　d）B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with hyperdiploidy
　　e）B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with hypodiploidy
　　f）B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t（5;14）（q31.1;q32.3）；IGH/IL3
　　g）B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t（1;19）（q23;p13.3）；TCF3-PBX1
　　h）B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma, BCR-ABL1-like
　　i）B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with iAMP21
　3）T-lymphoblastic leukaemia/lymphoma
　　a）Early T-cell precursor lymphoblastic leukaemia
　4）NK-lymphoblastic leukaemia/lymphoma

13．Mature B-cell neoplasms
　1）Chronic lymphocytic leukaemia/Small lymphocytic lymphoma
　　a）Monoclonal B-cell lymphocytosis
　2）B-cell prolymphocytic leukaemia
　3）Splenic marginal zone lymphoma
　4）Hairy cell leukaemia
　5）Splenic B-cell lymphoma/leukaemia, unclassifiable
　　a）Splenic diffuse red pulp small B-cell lymphoma
　　b）Hairy cell leukaemia variant
　6）Lymphoplasmacytic lymphoma
　7）IgM monoclonal gammopathy of undetermined significance
　8）Heavy chain diseases
　　a）Mu heavy chain disease
　　b）Gamma heavy chain disease
　　c）Alpha heavy chain disease
　9）Plasma cell neoplasms
　　a）Non-IgM monoclonal gammopathy of undetermined significance
　　b）Plasma cell myeloma
　　c）Plasma cell myeloma variants
　　d）Plasmacytoma
　　e）Monoclonal immunoglobulin deposition diseases
　　f）Plasma cell neoplasms with associated paraneoplastic syndrome
　10）Extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue
　11）Nodal marginal zone lymphoma
　　a）Paediatric nodal marginal zone lymphoma
　12）Follicular lymphoma
　　a）Testicular follicular lymphoma
　　b）In situ follicular neoplasia
　　c）Duodenal-type follicular lymphoma
　13）Paediatric-type follicular lymphoma
　14）Large B-cell lymphoma with IRF4 rearrangement
　15）Primary cutaneous follicle centre lymphoma
　16）Mantle cell lymphoma
　　a）Leukaemic non-nodal mantle cell lymphoma
　　b）In situ mantle cell neoplasia
　17）Diffuse large B-cell lymphoma （DLBCL）, NOS
　18）T-cell/histiocyte-rich large B-cell lymphoma
　19）Primary diffuse large B-cell lymphoma of the CNS
　20）Primary cutaneous diffuse large B-cell lymphoma, leg type
　21）EBV-positive diffuse large B-cell lymphoma，NOS
　22）EBV-positive mucocutaneous ulcer
　23）Diffuse large B-cell lymphoma associated with chronic inflammation
　　a）Fibrin-associated diffuse large B-cell lymphoma
　24）Lymphomatoid granulomatosis
　25）Primary mediastinal （thymic） large B-cell lymphoma
　26）Intravascular large B-cell lymphoma
　27）ALK-positive large B-cell lymphoma
　28）Plasmablastic lymphoma
　29）Primary effusion lymphoma
　30）HHV8-associated lymphoproliferative disorders
　　a）Multicentric Castleman disease
　　b）HHV8-positive diffuse large B-cell lymphoma, NOS
　　c）HHV8-positive germinotropic lymphoproliferative disorder
　31）Burkitt lymphoma
　32）Burkitt like lymphoma with 11q aberration
　33）High grade B-cell lymphoma
　　a）High-grade B-cell lymphoma with MYC and BCL2 and/or BCL6 rearrangements
　　b）High-grade B-cell lymphoma, NOS
　34）B-cell lymphoma, unclassifiable, with features intermediate between diffuse DCBCL and
　　　　classic Hodgkin lymphoma
　　　
14．Mature T- and NK-cell neoplasms
　1）T-cell prolymphocytic leukaemia
　2）T-cell large granular lymphocytic leukaemia
　3）Chronic lymphoproliferative disorder of NK cells
　4）Aggressive NK-cell leukaemia
　5）EBV-positive T-cell or NK-cell lymphoproliferative diseases of childhood
　　a）Systemic EBV-positive T-cell lymphoma of childhood
　　b）Chronic active EBV infection of T- and NK-cell type, systemic form
　　c）Hydroa vacciniforme-like lymphoproliferative disorder
　　d）Severe mosquito bite allergy
　6）Adult T-cell leukaemia/lymphoma
　7）Extranodal NK/T cell lymphoma, nasal type
　8）Intestinal T-cell lymphoma
　　a）Enteropathy-associated T-cell lymphoma
　　b）Monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma
　　c）Intestinal T-cell lymphoma, NOS
　　d）Indolent T-cell lymphoproliferative disorder of the gastrointestinal tract
　9）Hepatosplenic T-cell lymphoma
　10）Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma
　11）Mycosis fungoides
　12）Sézary syndrome
　13）Primary cutaneous CD30-positive T-cell lymphoproliferative disorders
　　a）Lymphomatoid papulosis
　　b）Primary cutaneous anaplastic large cell lymphoma
　14）Primary cutaneous peripheral T-cell lymphomas, rare subtypes
　　a）Primary cutaneous gamma delta T-cell lymphoma
　　b）Primary cutaneous CD8-positive aggressive epidermotropic cytotoxic T-cell lymphoma
　　c）Primary cutaneous acral CD8-positive T-cell lymphoma
　　d）Primary cataneous CD4-positive small/medium T-cell lymphoproliferative disorder
　15）Peripheral T-cell lymphoma, NOS
　16）Angioimmunoblastic T-cell lymphoma and other nodal lymphomas of T follicular helper
　　　（TFH） cell origin
　　a）Angioimmunoblastic T-cell lymphoma
　　b）Follicular T-cell lymphoma
　　c）Nodal peripheral T-cell lymphoma with TFH phenotype
　17）Anaplastic large cell lymphoma, ALK-positive
　18）Anaplastic large cell lymphoma, ALK-negative
　19）Breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma

15．Hodgkin lymphomas
　1）Nodular lymphocyte predominant Hodgkin lymphoma
　2）Classic Hodgkin lymphoma

16．Immunodeficiency-associated lymphoproliferative disorders
　1）Lymphoproliferative diseases associated with primary immune disorders
　2）Lymphomas associated with HIV infection
　3）Post-transplant lymphoproliferative disorders
　　a）Non-destructive PTLD
　　b）Polymorphic PTLD
　　c）Monomorphic PTLD
　　d）Classic Hodgkin lymphoma PTLD
　4）Other iatrogenic immunodeficiency-associated lymphoproliferative disorders
　　　
17．Histiocytic and dendritic cell neoplasms
　1）Histiocytic sarcoma
　2）Tumours derived from Langerhans cells
　　a）Langerhans cell histiocytosis
　　b）Langerhans cell sarcoma
　3）Indeterminate dendritic cell tumour
　4）Interdigitating dendritic cell sarcoma
　5）Follicular dendritic cell sarcoma
　　a）Inflammatory pseudotumour-like follicular/fibroblastic dendritic cell sarcoma
　6）Fibroblastic reticular cell tumour
　7）Disseminated juvenile xanthogranuloma
　8）Erdheim-Chester disease

執筆者一覧

木崎昌弘　　　埼玉医科大学総合医療センター血液内科教授　編著
田丸淳一　　　埼玉医科大学総合医療センター病理部（病理診断科）教授　編著
朝長万左男　　日本赤十字社長崎原爆病院名誉院長，恵の丘長崎原爆ホーム診療所所長　
小松則夫　　　順天堂大学医学部血液学講座主任教授　
吉岡智子　　　秋田大学医学部血液・腎臓・膠原病内科学講座講師　
高橋直人　　　秋田大学医学部血液・腎臓・膠原病内科学講座教授　
枝廣陽子　　　順天堂大学医学部血液学講座　
幣　光太郎　　宮崎大学医学部内科学講座消化器血液学分野　
下田和哉　　　宮崎大学医学部内科学講座消化器血液学分野教授　
水木満佐央　　大阪大学医学部附属病院化学療法部准教授　
金倉　譲　　　大阪大学大学院医学系研究科血液・腫瘍内科教授　
宮本敏浩　　　九州大学大学院医学研究院病態修復内科学講座准教授　
桐戸敬太　　　山梨大学医学部血液・腫瘍内科教授　
宮崎泰司　　　長崎大学原爆後障害医療研究所教授　
長谷川大輔　　聖路加国際病院小児科副医長　
真部　淳　　　聖路加国際病院小児科医長　
南谷泰仁　　　京都大学大学院医学研究科腫瘍生物学特定准教授　
麻生範雄　　　埼玉医科大学国際医療センター造血器腫瘍科教授　
清井　仁　　　名古屋大学大学院医学系研究科血液・腫瘍内科学教授　
佐々木伸也　　弘前大学医学部小児科学教室講師　
伊藤悦朗　　　弘前大学医学部小児科学教室教授　
多林孝之　　　埼玉医科大学総合医療センター血液内科准教授　
中崎久美　　　東京大学大学院医学系研究科血液・腫瘍内科学　
黒川峰夫　　　東京大学大学院医学系研究科血液・腫瘍内科学教授　
福原規子　　　東北大学血液免疫病学分野講師　
一迫　玲　　　東北大学病院造血器病理学共同研究部門教授　
吉野　正　　　岡山大学大学院医歯薬学総合研究科病理学教授　
青木定夫　　　新潟薬科大学薬学部病態生理学研究室教授　
中峯寛和　　　日本バプテスト病院中央検査部主任部長　
倉本智津子　　奈良県立医科大学附属病院中央臨床検査部　
武田麻衣子　　奈良県立医科大学病理診断学講座　
茅野秀一　　　埼玉医科大学保健医療学部臨床検査学科教授　
周東真代　　　埼玉医科大学保健医療学部臨床検査学科講師　
佐藤康晴　　　岡山大学大学院保健学研究科病態情報科学教授　
半田　寛　　　群馬大学大学院医学系研究科内科学講座血液内科学分野准教授　
稲垣　宏　　　名古屋市立大学大学院医学研究科臨床病態病理学教授　
村瀬貴幸　　　名古屋市立大学大学院医学研究科臨床病態病理学准教授　
李　政樹　　　名古屋市立大学大学院医学研究科血液・腫瘍内科学講師　
中澤温子　　　埼玉県立小児医療センター臨床研究部部長　
田端哲也　　　岡山大学大学院医歯薬学総合研究科病理学　
橋本優子　　　福島県立医科大学医学部病理病態診断学講座教授　
今井　裕　　　三重大学医学部附属病院病理部／病理診断科講師　
岡田宏美　　　北海道大学病院病理部／病理診断科　
松野吉宏　　　北海道大学病院病理部／病理診断科教授　
加留部謙之輔　琉球大学医学部細胞病理学教授　
佐々木　惇　　埼玉医科大学医学部病理学・中央病理診断科教授　
新井栄一　　　埼玉医科大学国際医療センター病理診断科教授　
浅野直子　　　長野県立信州医療センター遺伝子検査科部長　
高野　桂　　　名古屋大学医学部附属病院病理部　
高原大志　　　愛知医科大学病院病理診断科　
中村栄男　　　名古屋大学大学院医学系研究科臓器病態診断学教授　
菊地　淳　　　埼玉医科大学総合医療センター病理部（病理診断科）　
島田聡子　　　名古屋大学医学部附属病院病理部　
百瀬修二　　　埼玉医科大学総合医療センター病理部（病理診断科）准教授　
増田　渉　　　埼玉医科大学総合医療センター病理部（病理診断科）　
中村直哉　　　東海大学医学部病理診断学教授　
高柳奈津子　　埼玉医科大学総合医療センター病理部（病理診断科）　
大島孝一　　　久留米大学医学部病理学講座主任教授　
鈴宮淳司　　　島根大学医学部附属病院先端がん治療センター/腫瘍・血液内科教授　
菅野雅人　　　国立がん研究センター東病院病理・臨床検査科医長　
石井源一郎　　国立がん研究センター東病院病理・臨床検査科／　
　　　　　　　先端医療開発センター臨床腫瘍病理分野・分野長　
菅谷　誠　　　国際医療福祉大学医学部皮膚科学主任教授　
竹内賢吾　　　がん研究会がん研究所病理部部長　
東　守洋　　　埼玉医科大学総合医療センター病理部（病理診断科）准教授　
羽賀博典　　　京都大学大学院医学研究科病理診断学教授　
大田泰徳　　　帝京大学医学部病理学講座准教授　
得平道英　　　埼玉医科大学総合医療センター血液内科教授　
樺澤崇允　　　山形大学医学部病理診断学講座　
山川光徳　　　山形大学医学部病理診断学講座教授　
高橋恵美子　　愛知医科大学病院病理診断科准教授