序


　昨今，血液腫瘍性疾患の病因・病態に関する染色体，遺伝子の異常が次々と明らかになり，WHO分類では改訂ごとに造血器腫瘍の分子遺伝学的な情報の重要度が増してきている．血液の腫瘍性疾患では，臨床症状，病態，検査所見，血球形態，細胞表面形質，染色体異常，遺伝子やepigenetics分野を含む分子異常が疾患ごとに蓄積されてきており，新たに判明した分子異常によって疾患の分類が新しく変更されたものもある．例えばchronic myelomonocytic leukemiaは，FAB分類ではmyelodysplastic syndrome（MDS）の中の一病型に分類されていたが，現在では染色体異常，遺伝子異常情報の蓄積によってWHO分類下にMDS/myeloproliferative neoplasms（MPN）の中に分類されている．
　著者らは，血液の腫瘍性疾患について，up to dateの知識をもとに正しく診断し，個々の患者にとって最適な治療が受けられるための手助けになるガイドブックが役に立つのではないかと考え，血液内科医の他に，染色体専門家，病理医と共に本書を編纂した．著者は臨床医として，正しい診断は的確な治療，予後につながり重要であることを今までの臨床経験から身を持って体験してきた．またすぐに明確な診断にたどりつけない場合でも，疑問を持ちながら診療をつづけることによって，次に新しい知見が得られたときに直ちに診断に結びつけられることも何度か経験した．本書を血液内科専門医をめざす方々や血液専門医の先生方に診療の傍ら気楽に読んでいただき，診断のお役に立てることを期待している．なお，骨髄の形態学の詳細については『骨髄疾患診断アトラス　血球形態と骨髄病理』（中外医学社）を参考にしていただきたい．

2015年9月
著者を代表して
泉二登志子

目次


PartI　　検査法
　1　骨髄検査・リンパ節生検　bonemarrowexamination/lymphnodebiopsy
　 　1　骨髄検査
　　 2　リンパ節生検
　2　フローサイトメトリー 　flowcytometry（FCM）
　　 1　フローサイトメトリー（FCM）とは
　 　2　サンプルの処理
　 　3　蛍光抗体法
　 　4　FCMの原理とデータ解析
　 　5　血液細胞の分化成熟に伴う細胞抗原
　 　6　FCMを用いた造血器腫瘍の診断
　 　7　微小残存病変（MRD）の検出
　3　細胞遺伝学的分析法　cytogeneticanalysis
　　 1　標本作成法および染色法
　　 2　記載法
　4　遺伝子解析法　 geneticanalysis
　　 1　Southernblot法
　 　2　Northernblot法
　 　3　Polymerasechainreaction（PCR）法
　　 4　Reversetranscriptase-polymerasechainreaction（RT-PCR）法
　　 5　Real-timePCR法，定量的quantitativePCR（qPCR）法
　 　6　Singlestrandconformationpolymorphism（SSCP）法
　 　7　MethylationspecificPCR（MSP）法
　 　8　Lossofheterozygosity（LOH）の検出法
　　 9　Sequencing（塩基配列決定法）
　　10　Arraycomparativegenomichybridization（アレイCGH）法

PartII 骨髄系腫瘍
　 5　骨髄系細胞の分化と腫瘍
　　　myeloiddifferentiationandmyeloidneoplasms
　 　1　正常骨髄系細胞の分化
　 　2　白血病
　 6　急性骨髄性白血病と関連前駆細胞腫瘍
　　　acutemyeloidleukemiaandrelatedprecursorneoplasms
　 　1　急性骨髄性白血病acutemyeloidleukemia（AML）
　 　2　Down症候群関連骨髄性白血病
　　　　myeloidleukemiaassociatedwithDownsyndrome
　 　3　骨髄性肉腫myeloidsarcoma
　 　4　芽球性形質細胞様樹状細胞腫瘍
　　　　blasticplasmacytoiddendriticcellneoplasm
　　 5　分化系統不明瞭な急性白血病acuteleukemiasofambiguouslineage
　 7　骨髄異形成症候群　myelodysplasticsyndrome（MDS）
　 8　骨髄異形成・骨髄増殖性腫瘍
　　　myelodysplastic/myeloproliferativeneoplasms（MDS/MPN）
　 　1　慢性骨髄単球性白血病chronicmyelomonocyticleukemia（CMML）
　 　2　若年性骨髄単球性白血病juvenilemyelomonocyticleukemia（JMML）
　 　3　BCR-ABL1陰性の非定型慢性骨髄性白血病
　　　　atypicalchronicmyeloidleukemia,BCR-ABL1negative（aCML）
　 　4　骨髄異形成・骨髄増殖性腫瘍分類不能型
　　　　myelodysplastic/myeloproliferativeneoplasms,unclassifiable（MDS/MPN,U）
　 　5　血小板増加と環状鉄芽球増加を伴う不応性貧血refractoryanemiawith
　　　　ringsideroblastsassociatedwithmarkedthrombocytosis（RARS-T）
　 9　慢性骨髄増殖性腫瘍　myeloproliferativeneoplasms（MPN）
　　 1　慢性骨髄性白血病chronicmyelogenousleukemia（CML）
　　 2　慢性好中球性白血病chronicneutrophilicleukemia（CNL）
　　 3　慢性好酸球性白血病chroniceosinophilicleukemia（CEL）
　　 4　真性赤血球増加症（真性多血症）polycythemiavera（PV）
　　 5　原発性骨髄線維症primarymyelofibrosis（PMF）
　 　6　本態性血小板血症essentialthrombocythemia（ET）
　　 7　肥満細胞症mastocytosis

PartIII リンパ系腫瘍
　10　リンパ系細胞の分化と腫瘍
　　 　lymphoiddifferentiationandlymphoidneoplasms
　 　1　B細胞系
　　 2　T細胞系
　11　急性リンパ（芽球）性白血病/リンパ芽球性リンパ腫
　 　　acutelymphoblasticleukemia/lymphoblasticlymphoma（ALL/LBL）
　12　成熟B細胞白血病 　matureB-cellleukemia
　　 1　慢性リンパ性白血病/小リンパ球性リンパ腫
　　　　chroniclymphocyticleukemia（CLL）/smalllymphocyticlymphoma（SLL）
　 　2　B細胞前リンパ球性白血病B-cellprolymphocyticleukemia（B-PLL）
　 　3　ヘアリー細胞白血病（有毛細胞白血病）hairycellleukemia（HCL）
　13　ヴァルデンストレームマクログロブリン血症・形質細胞腫瘍
　　 　Waldenströmmacroglobulinemia（WM）/plasmacellneoplasms（PCN
　　 1　ヴァルデンストレームマクログロブリン血症
　　　　Waldenströmmacroglobulinemia（WM）
　 　2　形質細胞腫瘍plasmacellneoplasms（PCN）
　　 　2-1　多発性骨髄腫multiplemyeloma（MM）/形質細胞性骨髄腫plasmacellmyeloma（PCM）
　　 　2-2　意義未確定の単クローン性高ガンマグロブリン血症
　　　　　　monoclonalgammopathyofundeterminedsignificance（MGUS）
　　 　2-3　形質細胞腫　plasmacytoma
　　 　2-4　単クローン性免疫グロブリン沈着
　　　　　　monoclonalimmunoglobulindepositiondiseases
　　 　2-5　骨硬化性骨髄腫osteoscleroticmyeloma（POEMSsyndrome）
　14　成熟B細胞リンパ腫　matureB-celllymphoma
　　 1　濾胞辺縁帯リンパ腫marginalzonelymphoma（MZL）
　 　2　濾胞性リンパ腫follicularlymphoma（FL）
　 　3　皮膚原発濾胞中心リンパ腫
　　　　primarycutaneousfolliclecenterlymphoma（PCFCL）
　 　4　マントル細胞リンパ腫mantlecelllymphoma（MCL）
　　 5　びまん性大細胞型B細胞リンパ腫　diffuselargeB-celllymphoma（DLBCL）
　　 　5-1　diffuselargeB-celllymphoma,nototherwisespecified（DLBCL,NOS）
　　 　5-2　diffuselargeB-celllymphomasubtypes
　　 　5-3　otherlymphomaoflargeBcells
　 　6　Burkittリンパ腫Burkittlymphoma（BL）
　15　成熟TおよびNK細胞白血病　matureT-andNK-cellleukemia
　 　1　T細胞前リンパ球性白血病T-cellprolymphocyticleukemia（T-PLL）
　 　2　T細胞大顆粒リンパ球性白血病
　　　　T-celllargegranularlymphocyteleukemia（T-LGL）
　 　3　naturalkiller（NK）細胞慢性リンパ増殖症
　　　　chroniclymphoproliferativedisordersofNKcells（CLPD-NK）
　　 4　アグレッシブNK細胞性白血病aggressiveNK-cellleukemia
　　 5　成人T細胞白血病/リンパ腫adultT-cellleukemia/lymphoma（ATLL）
　16　成熟T細胞リンパ腫 　matureT-celllymphoma皮膚型
　 　1　菌状息肉腫mycosisfungoides（MF）
　　 2　Sézary症候群Sézarysyndrome（SS）
　 　3　皮膚原発CD30陽性T細胞リンパ増殖症
　　　　primarycutaneousCD30-positiveT-celllymphoproliferativedisorders（LPD）
　 　4　皮膚原発末梢T細胞リンパ腫，稀少型
　　　　primarycutaneousperipheralT-celllymphomas（PTCL）,raresubtypes，その他の節外性
　　 5　節外性NK/T細胞リンパ腫，鼻型
　　　　extranodalNK/Tcelllymphoma（ENKL）,nasaltype
　　 6　腸症型T細胞リンパ腫enteropathy-associatedT-celllymphoma（EATL）
　　 7　肝脾型T細胞リンパ腫hepatosplenicT-celllymphoma（HSTL）
　 　8　皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫
　　　　subcutaneouspanniculitis-likeT-celllymphoma（SPTCL）リンパ節由来を主体とするもの
　 　9　血管免疫芽球性T細胞リンパ腫angioimmunoblasticT-celllymphoma（AITL）
　　10　末梢性T細胞リンパ腫，非特定型
　　　 　peripheralT-celllymphoma,nototherwisespecified（PTCL,NOS）
　　11　未分化大細胞リンパ腫-ALK陽性
　　　　 anaplasticlargecelllymphoma（ALCL）,ALK-positive
　　12　未分化大細胞リンパ腫-ALK陰性
　　　 　anaplasticlargecelllymphoma（ALCL）,ALK-negative
　17　Hodgkinリンパ腫　Hodgkinlymphoma（HL）
　18　免疫不全に伴うリンパ増殖性疾患
　　　 immunodeficiency-associatedlymphoproliferativedisorders
　　 1　原発性免疫不全に伴うリンパ増殖性疾患
　　　　lymphoproliferativediseasesassociatedwithprimaryimmunedisorders（LPDwithPID）
　 　2　HIV関連リンパ腫lymphomasassociatedwithHIVinfection
　　 3　移植後のリンパ増殖性疾患
　　　　post-transplantlymphoproliferativedisorders（PTLD）
　　 4　他の医原性免疫不全に関連したリンパ増殖性疾患
　　　　otheriatrogenicimmunodeficiency-associatedlymphoproliferativedisorders（LPD）
　19　組織球症　histiocytosis
　　 1　Langerhans細胞組織球症Langerhanscellhistiocytosis（LCH）
　　 2　組織球肉腫histiocyticsarcoma
　　 3　指状嵌入細胞肉腫interdigitatingdendriticcellsarcoma
　　 4　濾胞樹状細胞肉腫folliculardendriticcellsarcoma

付表
索引

執筆者一覧

泉二登志子　東京女子医科大学 名誉教授　編集
岡田美智子　前 東京女子医科大学血液内科　編集
森　直樹　東京女子医科大学血液内科 準教授　
増田昭博　前 東京女子医科大学病理診断科 準教授